Génétique et génomique en neurosciences

  • Cours (CM) 26h
  • Cours intégrés (CI) -
  • Travaux dirigés (TD) -
  • Travaux pratiques (TP) -
  • Travail étudiant (TE) -

Langue de l'enseignement : Français

Description du contenu de l'enseignement

L’objectif pédagogique est de décrire les mécanismes conduisant certains variants génétiques à des pathologies humaines affectant principalement le système neveux en utilisant les outils de la génétique et génomique sur des organismes modèles transgéniques (levures, souris, rat,…) mais également des outils de génomique des populations sur l’humain :
- Origines génétiques des maladies neurologiques : caractères mendéliens et complexes
- Determination des variants génétiques impliqués dans certaines maladies (Alzheimer, Parkinson, épilepsie, etc) par des études pangénomiques d’association sur des populations humaines
- Les maladies à expansion de triplets (ex : les déficiences mentales, l’autisme, etc...)
- Outils de la transgenèse
- Les thérapies géniques et leurs applications aux maladies génétiques humaines et aux traitement des cancers.

Compétences à acquérir

Comprendre le principe des outils génétiques et génomiques, leurs avantages et leurs limites dans l'étude des pathologies affectant le système nerveux.

Bibliographie, lectures recommandées

Publications récentes dont la liste est donnée chaque année.

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